微卫星不稳定（MSI）作为结直肠癌及其他实体瘤预后和制定辅助治疗方案的重要分子标志物越来越受到关注。2024年3月11日，中国医师协会医学技师委员会病理技术专家组等多病理学组在《临床与实验病理学杂志》上发表了” 微卫星不稳定性(MSI)检测技术专家共识”，也是国内第一部从检测技术层面撰写的MSI专家共识。
微卫星不稳定性（MSI）简介
共识从MSI的概念、发展史、致病机制、临床意义、检测方法、样本的选择与要求、质量控制要求、结果判读和报告规范等方面进行了全方位的论述。检测技术专家共识指出，微卫星不稳定性(microsatellite instability,MSI)是DNA复制过程中形成大量移码突变、引起的核苷酸重复单元数量改变的现象，多种肿瘤中均可见MSI,常见于结直肠癌、子宫内膜癌和胃癌。MSI检测对多种实体瘤患者有重要意义，包括林奇综合征筛查、指导5-FU类化疗药物的选择、预后分层和筛选免疫检查点抑制剂获益人群等。
MSI发展史
目前，MSI检测主要包括PCR+毛细管电泳法、PCR+高分辨率熔解曲线法和NGS法，其中以PCR+毛细管电泳法为金标准。首先检测时分别提取肿瘤样本和对照样本的DNA,其次使用试剂盒对正常组织和肿瘤组织的DNA进行PCR扩增，采用基因分析仪进行DNA片段分析，比较肿瘤组织和对照组织中各微卫星位点的电泳图峰型和数目，判断肿瘤组织相应位点的不稳定状态。
PCR+毛细管电泳法检测专家共识推荐选用已通过NMPA或FDA注册审批要求的试剂盒位点组合：
● BAT25 , BAT26 , D2S123 , D17S250 , D5S346
● BAT25 , BAT26 , NR21 , NR24 , MONO27 , NR27
● BAT25 , BAT26 , NR21 , NR24 , MONO27
同时为保证结果的准确性，可增加对照位点作为内部质控，常见对照位点为PentaC、PentaD和Amel等。
菁良科技——微卫星不稳定性（MSI）检测质控品
产品特点
● 高度模拟临床样本的细胞来源质控品
● 提供模拟不同肿瘤纯度，为LOD验证提供参考
● 质控品MSI值有MSS，MSI-H两种可选
● gDNA/FFPE/ctDNA等丰富的产品形式
定制产品列表
参考文献
【1】中国医师协会医学技师委员会病理技术专家组，中国医学装备协会病理装备分会标准化部，中国研究型医院学会病理学专业委员会病理技术学组，中国抗癌协会肿瘤病理专业委员会病理技术学组，微卫星不稳定性 (MSI) 检测技术专家共识[J].临床与实验病理学杂志，2024(03): 228-235.doi:10.13315/ j.cnki.cjcep.2024.03.002